Минздрав Свердловской области сообщил, что в регионе проживают 9 детей с синдромом Кабуки в возрасте от 8 месяцев до 11 лет. Это редкое генетическое заболевание, а подтверждение диагноза возможно только молекулярно-генетическими методами.
Ведомство отмечает, что ранняя диагностика и правильная реабилитация помогают улучшить прогноз и качество жизни пациентов. По данным минздрава, у троих детей диагноз поставили уже в 2 месяца благодаря федеральной программе скрининга новорождённых методом секвенирования экзома.
Ещё в двух случаях мутацию выявили в лаборатории КДЦ «ОЗМР». В одной семье мама не знала, что является носителем лёгкой формы синдрома, пока не родился ребёнок.
Заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ «ОЗМР» Мария Сумина призвала женщин, которые планируют беременность, не отказываться от дородовой диагностики. Она также сообщила, что с 2026 года генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания доступно по ОМС.
Благодаря раннему диагнозу для каждого ребёнка организуют индивидуальное наблюдение у специалистов. Иммунологи ОДКБ корректируют работу иммунитета, сурдологи центра «Бонум» помогают при нарушениях слуха, а эндокринологи ОДКБ наблюдают пациентов с рисками гиперинсулинизма.
